Apakah Penyebab Sindrom Treacher Collins?

Gejala Sindrom Treacher Collins
Gejala sindrom Treacher Collins yang muncul dapat berbeda-beda pada tiap penderitanya. Di antaranya adalah:

• Posisi mata condong ke bawah.
• Bulu mata jarang.
• Terdapat celah pada kelopak mata bagian bawah yang disebut
• Daun telinga berbentuk tidak wajar, kecil, atau bahkan tidak ada sama sekali.
• Hidung tetap normal tetapi terlihat lebih besar, dikarenakan kelainan jaringan sekitar hidung.
• Gangguan pendengaran akibat kelainan pada tulang-tulang pendengaran atau saluran telinga yang tidak sempurna.

Kebutaan akibat kelainan mata. Pada kasus tertentu, penderita sindrom Treacher Collins juga dapat mengalami langit-langit sumbing. Keadaan ini dapat menyebabkan penderita kesulitan makan dan menelan. Selain itu, pada kasus sindrom Treacher Collins yang sangat parah, kelainan tulang wajah dapat menyebabkan penyumbatan saluran pernapasan yang dapat membahayakan nyawa.

Sumber : sindrom-treacher-collins

Penyebab Sindrom Treacher Collins
Sindrom Treacher Collins terjadi akibat perubahan (mutasi) gen yang mengatur perkembangan jaringan tulang dan otot wajah. Diduga mutasi gen ini menyebabkan jaringan dan tulang pada wajah mengalami kematian yang lebih cepat, sehingga wajah penderita tidak terbentuk dengan sempurna.

Terdapat 3 gen yang dapat mengalami mutasi dan menyebabkan terjadinya sindrom Treacher Collins, yaitu gen TCOF1, POLR1D, dan POLR1C. Mutasi pada gen TCOF1 dan POLR1D diwariskan secara dominan. Artinya, sindrom Treacher Collins yang disebabkan kedua gen tersebut dapat terjadi jika salah satu orang tua juga menderita sindrom ini. Sedangkan sindrom Treacher Collins yang disebabkan mutasi gen POLR1C diwariskan secara resesif. Artinya, sindrom Treacher Collins yang disebabkan mutasi gen POLR1C hanya dapat terjadi jika kedua orang tua mengalami mutasi gen tersebut. Akan tetapi, meskipun kedua orang tua mengalami mutasi gen POLR1C, biasanya mereka tidak menunjukkan gejala sindrom Treacher Collins.

Sumber : sindrom-treacher-collins

Diagnosis Sindrom Treacher Collins
Beberapa metode diagnosis yang dapat dilakukan untuk mendeteksi seorang anak menderita sindrom Treacher Collins, antara lain adalah:

• Pemeriksaan fisik bayi. Dokter akan memeriksa kondisi bayi setelah lahir terutama dari penampakan fisiknya. Jika bayi yang baru lahir sudah memiliki tanda-tanda sindrom Treacher Collins, umumnya penyakit ini sudah bisa dideteksi oleh dokter melalui pemeriksaan fisik pasca kelahiran.
• Tes genetik molekuler. Tes ini bertujuan untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen-gen penyebab sindrom Treacher Collins. Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel DNA pasien, kemudian membandingkannya dengan DNA orang normal. Tes genetik dilakukan jika seseorang memiliki dua atau lebih gejala-gejala sindrom Treacher Collins. Tes genetik yang harus dilakukan pertama kali adalah tes deteksi mutasi gen TCOF1, karena 71-93% pasien sindrom Treachers Collins terdapat mutasi pada gen TCOF1. Mutasi gen POLR1D dan POLR1C juga dapat dideteksi dengan tes genetik molekuler.
• Pencitraan. Pencitraan dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan bentuk wajah pada bayi, baik sebelum atau sesudah kelahiran bayi. USG kehamilan pada trimester kedua dapat mendeteksi adanya kelainan bentuk wajah pada janin. Selain itu, foto Rontgen, CT scan dan MRI juga dapat membantu memetakan kondisi tulang dan otot wajah bayi pasca kelahiran untuk membantu merencanakan pembedahan pada bayi.

Sumber : sindrom-treacher-collins